骨髓增生異常綜合癥目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。骨髓增生異常綜合癥主要表現(xiàn)為外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態(tài)異常即病態(tài)造血。部分骨髓增生異常綜合癥患者在經歷一定時期的MDS后轉化成為急性白血�。徊糠忠蚋腥�、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉化為急性白血病。1976年FAB協(xié)作組建議使用MDS一詞，經數(shù)年應用和總結，于1982年提出關于MDS的分類建議，得到國內外學者廣泛采納，在世界范圍內有了較明確的統(tǒng)一概念。

病因病理：

MDS可是原發(fā)的，即原因不明�；蛟�有化學致癌物質、烷化劑治療或放射線接觸史，即繼發(fā)性。在全部急性白血病病例中，僅少數(shù)骨髓增生異常綜合癥患者臨床能觀察到明確的MDS過程。約50％MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化，很大程度上取決于細胞內被激活的癌基因類型和數(shù)量。目前認為骨髓增生異常綜合癥是發(fā)生在較早期造血干細胞，受到損害后出現(xiàn)克隆性變異的結果。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一個干細胞演變而來，故為克隆性疾病。

骨髓增生異常綜合癥臨床表現(xiàn)：

多數(shù)起病隱襲，以男性中老年多見，約70％病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發(fā)病亦有增加。

MDS的初發(fā)癥狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數(shù)骨髓增生異常綜合癥患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節(jié)痛。多數(shù)以貧血起病，可做為就診的首發(fā)癥狀，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年。約20％~60％病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現(xiàn)有皮膚瘀點。牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數(shù)患者在病程中有發(fā)熱，發(fā)熱與感染相關，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或輕度腫大，1／3病例有淋巴結腫大，為無痛性。個別患者有胸骨壓痛。

化驗檢查：

一、血象

外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。

二、骨髓象

大多數(shù)骨髓增生異常綜合癥患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數(shù)增生正常或減低。細胞形態(tài)異常反映了MDS的病態(tài)造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵園形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA－S能檢出環(huán)形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現(xiàn)Pelger-Hu？；t 畸形。部分胞漿內出現(xiàn)Auer小體。巨核細胞在數(shù)和質方面均可有異常，多數(shù)巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。

骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據(jù)，還有助于預測預后。骨髓病理切片中各系病態(tài)造血更加明顯，特別是粒系。若發(fā)現(xiàn)3~5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區(qū)或小梁旁區(qū)，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”（abnormal localization of immature precursor，ALIP），是MDS骨髓組織的病理學特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉化可能性大，早期死亡率高。反之，則預后較好。

三、細胞遺傳學研究

MDS是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術，31~49％原發(fā)性MDS患者中發(fā)現(xiàn)有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術的改進，異�？寺〉臋z出率顯著提高。特異性染色體改變有－7/del 7q，+8，-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復合染色體異常。非特異性染色體改變，如環(huán)形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預測預后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學異�？寺〉幕颊�，其轉化為急性白血病的可能性大得多，特別是－7／del 7q和復合缺陷者，約72％轉化為急性白血病，中數(shù)生存期短，預后差。

四、體外骨髓培養(yǎng)的研究

MDS患者體外細胞培養(yǎng)中已發(fā)現(xiàn)的異常結果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生長；原始胞祖細胞（BCP）部分病例生長，部分不生長；粒細胞－單核細胞集落（CFU－GM）生成率減少；CFU－GM之叢落／集落比例增加；液體與軟瓊脂培養(yǎng)中成熟障礙；幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位（BFU－E）和成熟紅系祖細胞的集落形成單位（CFU－E）生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進展，�？稍隗w外骨髓培養(yǎng)中看到，如CFU－GM生成率進行性減少及叢落／集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養(yǎng)的異常程度與向白血病轉化的可能性關系密切。

五、其他

約20％血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80％患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現(xiàn)之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。