診斷

1.有葉酸維生素B12缺乏的病因及臨床表現。

維生素2.外周血呈大細胞性貧血(MCV>100fl)大多紅細胞呈大卵圓形，中性粒細胞核分葉過多，5葉者>5%或有6葉者出現。

3.骨髓呈現典型的巨型改變巨幼紅細胞>10%，粒細胞系統(tǒng)及巨核細胞系統(tǒng)亦有巨型改變。無其他病態(tài)造血表現。

4.血清葉酸水平降低<6.81nmol/L、紅細胞葉酸水平<227nmol/L、維生素B12水平降低<75pmol/L。

鑒別診斷

1.骨髓增生異常綜合征(MDS)可以有血象全貧及大細胞貧血的表現，骨髓中可見到紅系有巨幼型改變。鑒別主要靠MDS有典型病態(tài)造血，可波及巨核系及粒系細胞�；颊呒毎�遺傳學的改變亦可幫助鑒別。

2.再生障礙性貧血可有血象全貧但骨髓增生低下由骨髓涂片和活檢病理檢查可鑒別。

3.溶血性貧血某些溶血性貧血會有相對的葉酸缺乏，當葉酸缺乏性巨幼細胞貧血臨床上出現黃疸及網織紅細胞增高時，兩者需加以鑒別。溶血性貧血的骨髓中不會出現典型的巨幼改變，黃疸及網織紅細胞增高的程度較顯著此外，溶血性貧血的特殊試驗�？蓭椭�證實